Sadržaj:
- Koji su simptomi alkaptonurije?
- Koji dio tijela pogađa alkaptonurija?
- Šta je defektni enzim alkaptonurije?
- Koji je defektni proces u alkaptonuriji?
- Alkaptonurija, uzroci, znaci i simptomi, dijagnoza i liječenje
2024 Autor: Simon Evans | [email protected]. Zadnja izmjena: 2024-01-20 02:39
Kada osoba s alkaptonurijom dostigne 20-te ili 30-te godine, može početi imati probleme sa zglobovima. Obično će imati bol u donjem dijelu leđa i ukočenost, nakon čega slijedi bol u kolenu, kuku i ramenu. Ovo su rani simptomi osteoartritisa.
Koji su simptomi alkaptonurije?
Alkaptonurija je naslijeđeno stanje koje uzrokuje da urin pocrni kada je izložen zraku. Tri glavne karakteristike alkaptonurije su prisustvo tamnog urina, ohronoza, nakupljanje tamnog pigmenta u vezivnom tkivu kao što su hrskavica i koža, i artritis kičme i većih zglobova.
Koji dio tijela pogađa alkaptonurija?
Pogođene osobe mogu razviti promjenu boje kože koja prekriva hrskavicu unutar tijela, kao što je dio vanjskog uha. U nekim slučajevima, bjeloočnice (sklera) također mogu promijeniti boju. U odrasloj dobi, oboljele osobe također razvijaju progresivni artritis kičme i velikih zglobova.
Šta je defektni enzim alkaptonurije?
Alkaptonurija je autosomno recesivni poremećaj uzrokovan nedostatkom enzima homogentizat 1, 2-dioksigenaze. Ovaj nedostatak enzima dovodi do povećanja nivoa homogentizinske kiseline, produkta metabolizma tirozina i fenilalanina.
Koji je defektni proces u alkaptonuriji?
Defekt u HGD genu uzrokuje alkaptonuriju. Defekt gena čini tijelo nesposobnim da pravilno razgradi određene aminokiseline (tirozin i fenilalanin) Kao rezultat toga, supstanca koja se zove homogentizinska kiselina nakuplja se u koži i drugim tjelesnim tkivima. Kiselina napušta tijelo kroz urin.
Preporučuje se:
Da li naprezanje prepona uzrokuje bol u testisima?
Ponekad, ono što se čini kao bol u testisima je uzrokovano problemom koji počinje u preponama, abdomenu ili negdje drugdje - na primjer, kamen u bubregu i neke kile mogu uzrokovati testise bol . Da li se bol u preponama osjeća kao bol u testisima?
Da li gerd uzrokuje bol u leđima?
Žgaravica je još jedan probavni poremećaj koji može uzrokovati bol u vašim leđa. Simptomi žgaravice uzrokovane gastrointestinalnom refluksnom bolešću (GERB) uključuju osjećaj pečenja u grudima, kiselkast okus u ustima i bol u sredini leđa .
Da li kamen u slijepom crijevu uzrokuje bol?
Apendikolit Apendikolit fekalom je teški oblik fekalne impakcije Fekalomi se formiraju zbog produženog zadržavanja intrakolonskog fekalnog ostatka koji se s vremenom organizira i formira dobro formiran, tvrd intraluminal fekalne mase. Može se vidjeti i kalcifikacija.
Da li subhorionsko krvarenje uzrokuje bol?
Koji su simptomi subhorionskog hematoma? Za većinu žena, krvarenje ili grčevi su jedini simptom subhorionskog hematoma. Ponekad nema simptoma, a otkrije se tokom ultrazvuka . Da li je normalno imati grčeve sa subhorionskim krvarenjem?
Šta uzrokuje bol tenzorske fascije lata?
Glavni uzrok bola TFL-a je prekomerna upotreba i kompenzacija za slabije okolne mišiće Bol koji se javlja u mišićima je često rezultat kompenzacije ili rada mišića mnogo jačeg nego što su bili prisiljeni rad. Ova kompenzacija nastaje zbog toga što su okolni mišići nefunkcionalni zbog inhibicije ili slabosti .